Ghid pentru părinții de copii cu sindromul Down
Sindromul Down este o afecțiune genetică care cauzează o serie de probleme de dezvoltare fizică și intelectuală, cu grade diferite de severitate. Persoanele cu sindrom Down se nasc cu un cromozom suplimentar; cromozomii sunt structurile în care sunt ”asamblate”genele, ce codifică trăsăturile noastre. În mod obișnuit, oamenii au 23 de perechi de cromozomi, deci 46 de cromozomi în total. La persoanele cu sindrom Down apar 47 de cromozomi, iar prezența unui cromozom în plus este responsabilă de probleme de dezvoltare ale copiilor cu sindrom Down.
Sindromul Down este cea mai frecventă și mai ușor de identificat afecțiune cromozomială, asociată cu anumite dizabilități intelectuale. Deși nu poate fi vindecat, astăzi se cunosc foarte multe informații despre această afecțiune, astfel încât copiii cu sindrom Down pot fi ajutați să se dezvolte cât mai armonios.
Este important de subliniat faptul că, la fel ca în populația generală, abilitățile mentale, comportamentul și evoluția copiilor cu sindrom Down sunt diferite de la un copil la altul. Deoarece copiii cu sindrom Down diferă ca abilități, este important ca familiile și specialiștii care lucrează cu aceștia să încurajeze cât mai mult dezvoltarea talentelor și capacităților unice.
În mod esențial, copiii cu sindrom Down sunt aproape la fel ca ceilalți copii, cu aceleași dispoziții și emoții, cu nevoi similare, de a învăța lucruri noi, de a se juca și de a se bucura de viață. Părinții de copii cu sindrom Down sunt primii care se pot informa și îi pot sprijini pe cei mici pentru a-și atinge potențialul maxim, pentru a trăi o viață împlinită și încărcată de sens.
Despre sindromul Down
Sindromul Down: cromozomi
Când se vorbește despre sindromul Down, majoritatea explicațiilor sunt că acesta este determinat de apariția unui cromozom în plus în perechea numărul 21, astfel încât persoanele cu sindrom Down au 47 de cromozomi în fiecare celulă, în loc de 46 cum ar fi normal. Cu toate acestea, lucrurile sunt mai nuanțate, în sensul în care modificarea cromozomială poate fi diferită de la un copil la altul.
Astfel, există trei tipuri de sindrom Down, respectiv:
Sindromul Down: cauze
Un copil moștenește informații genetice de la ambii părinți, sub forma genelor structurate în 46 de cromozomi, 23 de la mamă și 23 de la tată. Genele poartă informațiile care determină cum alcătuirea și funcționarea corpului, inclusiv trăsături similare cu ale rudelor noastre, cum ar fi culoarea părului și a ochilor.
În majoritatea cazurilor de sindrom Down, un copil primește o copie suplimentară a cromozomului 21, având deci un total de 47 de cromozomi în loc de 46. Acest material genetic suplimentar cauzează caracteristicile fizice și întârzierile de dezvoltare la persoanele cu sindrom Down.
Deși medicii nu știu ce cauzează sindromul Down, este cunoscut faptul că femeile peste 35 de ani au o probabilitate mai mare de a naște un copil cu acest sindrom, mai ales dacă în familie mai sunt astfel de cazuri.
Nu este obișnuit, dar este posibil ca sindromul Down să fie transmis de la părinți fără simptome la copil. Uneori, un părinte are ceea ce experții numesc gene „translocate”. Asta înseamnă că unele dintre genele lor nu se află în locul lor normal ci se pot găsi pe un cromozom diferit. Părinții nu au sindromul Down, pentru că au 46 de cromozomi, dar poate apărea la copil sindromul Down de translocare, cu un cromozom 21 suplimentar, care conține genele ”translocate”. Totuși, această formă de sindrom Down poate să apară și întâmplător, nu din cauza existenței unor modificări genetice la părinți.
În rezumat, factorii de risc pentru apariția sindromului Down includ:
Vârsta maternă
Probabilitatea unei femei de a da naștere unui copil cu sindrom Down crește odată cu vârsta, deoarece celulele reproducătoare feminine (gameții sau ovulele) sunt mai îmbătrânite, cu un risc mai mare de diviziune necorespunzătoare a cromozomilor.
Părinți purtători ai translocației genetice pentru sindromul Down
Atât bărbații cât și femeile pot transmite copiilor lor translocarea genetică, ducând la apariția sindromului Down de translocare.
Existența unui alt copil cu sindrom Down în familie
Părinții care au un copil cu sindrom Down și părinții care au ei înșiși o translocare au un risc crescut de a avea un alt copil cu sindrom Down. Un consilier genetic poate ajuta părinții să evalueze riscul de a avea un al doilea copil cu sindrom Down.
Testele de rutină efectuate în timpul sarcinii pot verifica probabilitatea ca un copil să aibă sindromul Down.
Testele de screening includ, în mod normal, o combinație de teste de sânge și ecografie cu ultrasunete. Medicul poate măsura nivelurile unei proteine numite PAPP-A și a unui hormon numit hCG din sânge (în primul trimestru de sarcină) și al proteinei AFP și hormonului estriol (în cadrul unui triplu test, în al doilea trimestru), iar depășirea limitelor normale ar putea semnifica o problemă cu copilul. Dacă există un risc crescut de sindrom Down, poate fi examinat ADN-ul, pentru a depista anomalii cromozomiale. În cazul ecografiei, medicul măsoară pliurile de țesut din spatele gâtului. Bebelușii cu sindrom Down tind să aibă un plus de lichid acolo. Mai târziu, ecografia poate arăta și alte trăsături fizice tipice sindromului Down.
Dacă rezultatele testelor de screening sunt pozitive, se pot face alte teste de diagnostic, precum:
- eșantionarea vilozităților coriale, folosind celule prelevate din placentă.
- amniocenteza: preluarea de lichid din sacul amniotic care înconjoară copilul, de obicei în timpul celui de-al doilea trimestru de sarcină.
- prelevare percutanată de sânge ombilical
Un diagnostic poate fi confirmat printr-un test de sânge numit test cariotip care aliniază cromozomii și poate arăta dacă există un cromozom 21 suplimentar.
Ziua Mondială a Sindromului Down
În decembrie 2011, Adunarea Generală ONU a declarat ziua de 21 martie Ziua Mondială a Sindromului Down. Această zi are drept scop creșterea gradului de conștientizare a populației cu privire la sindromul Down și creșterea gradului de incluziune pentru copiii, tinerii și adulții cu acest sindrom. Pe lângă Ziua Mondială a Sindromului Down, luna octombrie a fost dedicată, de asemenea, acestui sindrom încă din 1980.
De Ziua Mondială a Sindromului Down, persoanele cu acest sindrom și cei care trăiesc și lucrează alături de ele organizează o serie de activități și evenimente menite să schimbe stereotipurile legate de sindromul Down și să orienteze viziunea dinspre ideea de dizabilitate către cea de drepturi egale, valoare umană și oportunități acordate pentru a atinge întregul potențial. În această zi sunt promovate accesul adecvat la îngrijire medicală, la programe de intervenție timpurie și la educație incluzivă, care sunt vitale pentru creșterea și dezvoltarea copiilor cu sindrom Down.
Mituri și fapte interesante legate de sindromul Down
Câteva lucruri mai puțin cunoscute despre persoanele cu sindrom Down:
1. Există o acțiune numită ”șosete desperecheate”, inițiată în 2013, pentru a crește gradul de conștientizare cu privire la Sindromul Down. Purtarea șosetelor nepotrivite în timpul lunilor martie (când este Ziua Mondială a Sindromului Down) și octombrie este o dovadă simplă și distractivă de solidaritate cu acastă cauză. Ideea acestei acțiuni vine de la forma de ”șosete” a cromozomilor, făcând aluzie la faptul că persoanele cu sindrom Down au un cromozom în plus.
2. Există numeroase exemple de celebrități și talente cu sindrom Down. De exemplu, Madeleine Stuart, top model profesionist, Isabella Springmuhl Tejada, designer de modă celebru, Chelsea Werner, gimnastă și model profesionist Special Olympics, Zack Gottsagen, actor și prima persoană cu sindrom Down care a prezentat Oscarul, Cacai Bauer, primul influencer brazilian cu sindrom Down, George Webster, primul prezentator BBC pentru copii cu sindrom Down, James Martin, câștigător Oscar 2023 și mulți alții.
3. Persoanele cu sindrom Down pot avea copii. Femeile cu sindrom Down sunt fertile și pot da naștere copiilor (în cazul în care partenerul lor nu are sindromul, 50% dintre copii pot avea această afecțiune). Multe studii vechi considerau că bărbații cu Sindrom Down ar fi infertili. Dar au fost raportate și cazuri de bărbați cu sindrom Down care au devenit părinți
Sindromul Down simptome
Există peste 50 de semne clinice ale sindromului Down, dar sunt foarte rare cazurile în care un copil cu sindrom Down are majoritatea acestor simptome. În cele mai multe cazuri, copiii cu sindrom Down au câteva caracteristici comune, în rest fiecare copil cu sindrom Down este diferit de alții. Printre simptomele comune se numără:
- Ochi înclinați cu pliuri de piele la colțurile interioare (numite pliuri epicantale);
- Hiperflexibilitate (capacitate excesivă de a extinde articulațiile);
- Tonus muscular scăzut (hipotonie);
- Mâini scurte, late, cu un singur pliu în palmă, la una sau ambele mâini;
- Picioare late cu degete scurte;
- Podul plat al nasului;
- Urechi scurte, joase;
- Gât scurt și cap mic;
- Cavitatea bucală mică și limbă proeminentă;
La naștere, bebelușii cu sindrom Down sunt adesea mai mici decât alți nou-născuți și tind să crească într-un ritm mai lent și să rămână mai scunzi decât semenii lor, iar dezvoltarea lor fizică și intelectuală este mai înceată.
Abilitățile mentale variază, dar majoritatea persoanelor cu sindrom Down au probleme ușoare până la moderate cu gândirea, raționamentul și înțelegerea.
Din cauza tonusului muscular scăzut, copiii cu sindrom Down ar putea merge mai greu decât alți copii, ar putea avea problemele de supt și hrănire în timpul copilăriei timpurii, precum și refluxul gastroesofagian și constipație.
Copiii de diferite vârste pot avea întârzieri în vorbire și în abilitățile de autoîngrijire, cum ar fi hrănirea, îmbrăcarea și folosirea toaletei.
Unii copii cu sindrom Down nu au alte probleme de sănătate, dar sunt și cazuri care pot avea o serie de afecțiuni și complicații. Unele afecțiuni includ boli oculare, pierderea auzului și infecții ale urechii, apneea în somn și probleme cardiace.
Aproape jumătate din copiii născuți cu sindrom Down pot avea o malformație cardiacă congenitală. Toți nou-născuții cu sindrom Down trebuie verificați ecografic în acest sens.
De asemenea, cam jumătate dintre copiii cu sindrom Down pot avea probleme cu auzul și vederea. Pierderea auzului poate fi legată de acumularea de lichid în urechea internă sau de problemele structurale ale urechii. Problemele de vedere includ de obicei strabismul, miopia sau hipermetropia și cataracta.
Alte problemele medicale care apar mai des la copiii cu sindromul Down includ:
- probleme cu tiroida (de obicei hipotiroidism)
- probleme gastrice și intestinale, inclusiv boala celiacă, reflux și constipație
- convulsii
- probleme de respirație, inclusiv apnee în somn și astm
- obezitate
- infecții, inclusiv infecții ale urechii și pneumonie
- leucemie infantilă
Unii copii cu sindrom Down pot avea probleme cu coloana vertebrală, în special la nivelul gâtului (instabilitate atlantoaxială), care trebuie ținute sub control. Poate fi nevoie de radiografii la nivelul gâtului înainte de a practica anumite sporturi, de a participa la unele activități cu un grad mai mare de risc sau înainte de a primi anestezie.
Copiii cu sindrom Down pot avea tendința de a deveni obezi pe măsură ce îmbătrânesc. Pe lângă faptul că are implicații sociale negative, această creștere în greutate amenință sănătatea și longevitatea acestor indivizi. O dietă controlată și un program de exerciții fizice pot ajuta la reducerea acestei probleme.
Simptome sindromul Down la nou născuți
Multe dintre simptomele comune ale sindromului Down pot fi observate încă de la naștere, respectiv:
- forma caracteristică a ochilor înclinați
- gura foarte mică cu limbă proeminentă, care ar putea ieși afară
- dimensiuni mai mici ca ale altor copii, mâinile și picioarele scurte, gâtul scurt și capul mic
- singură cută în palmă
- distanță mare între primul și al doilea deget de la picior
- tonusul muscular scăzut
- pete albe la nivelul irisului
- un plans ascuțit, caracteristic
În general, medicii pot recunoaște aceste caracteristici fizice similare și pot presupune diagnosticul de sindrom Down încă din primele zile de la naștere, dar este recomandată și efectuarea unor teste specifice pentru confirmare. Înainte de a merge acasă, este importantă evaluarea bebelușului cu sindrom Down pentru cele mai frecvente afecțiuni:
- Test de sânge pentru a verifica hipotiroidismul sau o tiroida subactivă, care apare la aproximativ 10% dintre copii; cantitatea insuficientă de hormoni tiroidieni poate duce la întârzierea creșterii, probleme cardiace și pierderea auzului.
- Hemoleucograma completă pentru a testa policitemia (prea multe globule roșii); tulburarea mieloproliferativă (prea multe globule albe anormale) și trombocitopenia (trombocite scăzute).
- Ecocardiograma pentru a verifica afecțiunile cardiace. Aproximativ 50% dintre bebelușii cu sindrom Down au un defect cardiac.
Bebelușii cu sindrom Down au un risc mai mare legat de anumite complicații de sănătate. Dacă copilul are o problemă cu inima sau tiroida, poate fi nevoie să rămână în spital mai mult timp pentru monitorizare suplimentară sau tratament chirurgical în unitatea de terapie intensivă neonatală.
Simptome sindromul Down la bebeluși
Simptomele prezente încă de la naștere devin din ce în ce mai evidente la bebelușii mai mari. În plus, pot apărea o serie de manifestări precum:
- Întârzieri în dezvoltarea fizică și cognitivă
- Dificultăți legate de mers
- Întârzieri în formarea abilităților specifice diferitelor etape de dezvoltare
Bebelușilor cu sindrom Down le va lua, probabil, mai multă vreme înainte să se ridice în picioare, să se târască sau să vorbească. Tabelul de mai jos evidențiază aceste întârzieri, comparativ cu bebelușii și copiii mici neurotipici:
| Abilitate dobândită | Bebeluș neurotipic | Bebeluș cu sindrom Down |
|---|---|---|
|
Mers de-a bușilea |
6-12 luni |
8-22 luni |
|
Primele cuvinte |
8 luni- 1 an si jumătate |
1 an- 4 ani |
|
Mers în picioare |
8 luni- 17 luni |
1 an- 3 ani |
|
Mers fără ajutor |
9 luni- 18 luni |
1 an- 4 ani |
|
Folosirea unei căni singur |
9 luni- 17 luni |
12 luni- 32 de luni |
Pentru părinți: informații despre sindromul Down
Atunci când părinții află că micuțul lor are sindromul Down, este posibil să se confrunte la început cu sentimente de pierdere, vinovăție și teamă de necunoscut.
De aceea este important să se informeze, să discute cu specialiști și consilieri, precum și cu alți părinți ai copiilor cu sindrom Down pentru a-și diminua temerile și a găsi cele mai bune modalități de a privi spre viitor. Mulți părinți consideră că a învăța cât de mult pot despre această afecțiune ajută la atenuarea temerilor și la gestionarea provocărilor inerente creșterii și îngrijirii copilului cu sindrom Down.
Când un copil se naște cu sindrom Down, părinții trebuie să se informeze privind toate tipurile de ajutor disponibil, fie că este vorba de anumite programe educaționale, fie de ONG-uri, clinici sau alte structuri care oferă sprijin pentru copiii cu acest sindrom și pentru părinții lor. Pe măsură ce copilul crește, părinții pot lucra cu medici, terapeuți, educatori, profesori, psihologi și alți specialiști care să ajute la dezvoltaea și buna sa integrare socio-educațională.
Copiii cu sindrom Down trebuie să beneficieze de servicii de intervenție timpurie cât mai curând posibil. Terapia fizică, terapia ocupațională și alte tipuri de terapie pot ajuta foarte mult pentru dezvoltarea lor.
Intervenția timpurie este un sistem de servicii conceput pentru a ajuta sugarii și copiii mici cu dizabilități (înainte de 3 ani) și familiile acestora. În programele de intervenție timpurie, personalul lucrează cu familia copilului pentru a dezvolta ceea ce este cunoscut sub numele de Plan individualizat de servicii pentru familie, care descrie nevoile unice ale copilului, precum și serviciile pe care acesta le va primi pentru a răspunde acestor nevoi. De asemenea, acest plan va pune accent pe nevoile unice ale familiei, astfel încât părinții și alți membri ai familiei să știe cum să-și ajute copilul mic cu sindrom Down. De asemenea, este important pentru părinții de copii cu sindrom Down să-și ofere momente de relaxare și de autoîngrijire, dat fiind că pot fi mai solicitați decât alți părinți, mai ales din cauza problemelor de natură medicală sau educațională.
Creșterea și educarea copilului cu sindrom Down poate veni cu o serie de provocări, de aceea este bine ca părinții să urmeze un set de recomandări cheie:
Păstrează rutine sănătoase și oferă întărire pozitivă
La fel ca majoritatea copiilor, copiii cu sindrom Down tind să se descurce atunci când există rutine fixe și previzibilitate. De asemenea, ei răspund mai bine la întărirea pozitivă decât la disciplină severă. Pentru sarcinile de zi cu zi, poate fi util să creezi un program zilnic, pe care copilul să îl respecte sub îndrumarea ta. Îndeplnirea sarcinilor cotidiene într-o anumită ordine (trezit, micul dejun, spălat, îmbrăcat, etc) îl poate ajuta pe copilul cu sindrom Down să se adapteze regulilor și să învețe noi abilități
Responsabilizează copilul în limita posibilităților
Oferă copilului tău anumite responsabilități în casă și în familie, chiar dacă sunt mici la început și împărțite în etape; ai răbdare ca el să le îndeplinească în ritmul său și apreciază tot ceea ce reușește să facă.
Oferă copilului posibilitatea de a interacționa cu alți copii.
Fie că este vorba de ieșiri în parc, întâlniri cu prieteni sau activități educaționale, socializarea este foarte importantă pentru copiii cu sindrom Down. Este important ca el să se joace și să interacționeze cu alți copii de vârsta lui, fie că au sau nu sindrom Down.
Fă tot timpul lucruri noi cu copilul tău
Este important să îl stimulezi în permanență, fie că citești cu el, vă jucaț, ieșiți împreună sau vorbiți despre lucruri de care copilul pare entuziasmat.
Ajută-ți copilul să treacă de la o activitate la alta cu semnale foarte clare
Pentru copiii mai mici, poți folosi, de exemplu, anumite imagini sau cântecele. Poți face un plan cu ajutorul imaginilor, pe care copilul îl poate vedea pentru a ști ce urmează să facă. Folosește termeni simpli când vorbești cu copilul tău, cu mai puțini pași. Încurajează-l să repete instrucțiunile pe care I le dai. Acest lucru te ajută să te asiguri că înțelege ce aștepți de la el.
Asigură-te că primește ajutorul necesar
În acest sens poți lucra cu medici, terapeuți și profesori, concentrandu-te pe nevoile de învățare ale copilului. Află ce învață copilul tău la școală și vezi dacă poți folosi acele lecții acasă.
Sindromul Down poate avea multe efecte și este diferit pentru fiecare persoană. Unii vor crește pentru a trăi aproape în întregime pe cont propriu, în timp ce alții vor avea nevoie de mai mult ajutor pentru a se îngriji de ei înșiși.
Câteva idei importante pentru părinții de copii cu sindrom Down sunt legate de faptul că, la rândul lor, au nevoie de susținere. În acest sens, este bine ca părinții să ia în considerare câteva recomandări:
Construiește un sistem de suport
Este important să ai o rețea de suport, fie că este vorba de familie, prieteni, persoane angajate care să te susțină și să ia parte la îngrijirea copilului. Din când în când ai nevoie de o pauză și trebuie să poți beneficia de ea, pentru că acest lucru te poate ajuta să fii un părinte și un partener mai bun.
Vorbește despre provocările tale
Poate că oamenii vor să ajute, dar nu știu întotdeauna cum. Le poți spune direct care sunt nevoile tale, fie și de a sta din când în când cu copilul, de a te ajuta cu unele treburi în casă, de a căuta informații sau de a te însoți în diverse locuri unde trebuie să ajungi cu cel mic.
Găsește timp pentru prieteni
Chiar dacă este doar un mic moment după ce copiii merg la culcare, prietenii te pot ajuta să râzi și să te reîncarci.
Ia în considerare psihoterapia
Poți beneficia de ședințele cu un psihoterapeut, pentru a putea descărca o parte din sentimentele copleșitoare pe care le ai uneori și pentru a dobândi instrumente pentru a face față stresului zilnic.
Comportamentul copiilor cu sindrom Down
Copiii cu sindrom Down pot avea unele probleme comportamentale, inclusiv anumite comportamente impulsive sau agresive. Acest lucru se întâmplă pentru că le este mai greu să-și controleze impulsurile, să relaționeze cu ceilalți și să-și gestioneze sentimentele atunci când sunt frustrați.
Mulți părinți și specialiști care lucrează cu copiii cu sindrom Down cunosc comportamentele provocatoare ale acestora. Copiii cu sindrom Down sunt adesea descriși ca „încăpățânați” sau ”opoziționiști”. Presiunile sociale, precum și câțiva alți factori, specifici copiilor cu sindrom Down, inclusiv tulburările de somn și incidența crescută a bolilor pot crește, de asemenea, probabilitatea unor comportamente provocatoare.
Copiii cu sindrom Down pot prezenta mai des probleme de atenție, retragere socială, neconformitate și compulsii (cum ar fi aranjarea obiectelor și repetarea anumitor acțiuni). Odată cu creșterea în vârstă, cresc și comportamentele asociate cu anxietatea sau depresia.
Părinții de copii cu sindrom Down trebuie să se înarmeze cu răbdare, să se informeze și să colaboreze cu diferiți specialiști (pedagogi, psihologi, etc) pentru a modela comportamentul copilului cu sindrom Down.
Este important pentru copiii cu sindrom Down, ca pentru orice alt copil, să simtă că au un anumit control asupra vieții lor.
Părinții trebuie să le încurajeze autonomia, pentru a-i ajuta să trăiască o viață împlinită. În acest sens părinții de copii cu sindrom Down pot:
- lăsa copilul să facă alegeri, în funcție de abilitățile lui. Chiar și deciziile simple pot fi de ajutor pentru consolidarea sentimentului de control asupra propriei vieți și de independență.
- permite să-și asume riscuri rezonabile. Aceasta este o provocare cu care se confruntă fiecare părinte. Trebuie să-ți protejezi copiii, dar și să-i lași să vadă cum se pot descurca în anumite situații.
- sprijini copilul în rezolvarea problemelor, de exemplu legat de relațiile cu prietenii sau anumite situații de la școală. Cu toate acestea, părintele nu trebuie să rezolve mereu problemele copilului, ci, pe cât se poate, să îl susțină să facă singur acest lucru.
Ca adulți, persoanele cu sindrom Down pot învăța să decidă singure multe lucruri, dar probabil vor avea nevoie de ajutor pentru probleme mai complexe, cum ar fi controlul nașterii sau gestionarea banilor. Unii pot merge la o facultate care poate oferi anumite programe speciale, adaptate nevoilor lor și pot continua să trăiască independent, în timp ce alții vor avea nevoie de mai multă îngrijire în viața de zi cu zi, chiar și la vârsta adultă.
Media de viață a copiilor cu sindromul Down
În anii 1960, speranța medie de viață a copiilor cu sindromul Down era de 10 ani. În prezent, speranța de viață este mult mai bună, datorită noilor terapii și îngrijirii medicale care cresc calitatea vieții persoanelor cu sindrom Down. Astfel, multe persoane cu acest sindrom pot atinge vârsta de 60 de ani sau chiar mai mult.
Riscurile pentru sănătatea pe termen lung sunt mai mari la copiii cu sindrom Down care prezintă afecțiuni mai grave la naștere. Problemele cu inima, cele respiratorii, cele imunitare sau alte comorbidități pot crește riscul unor decese timpurii.
Pe măsură ce îmbătrânesc, adulții cu sindrom Down prezintă un risc mai mare de depresie și demență Alzheimer, care sunt afecțiuni ce le vor afecta comportamentul și îi vor face mai vulnerabili.
Sindromul Down se moștenește?
De cele mai multe ori, sindromul Down nu este moștenit, ci apare ca urmare a unei erori în diviziunea celulară, în timpul dezvoltării timpurii a fătului.
Sindromul Down de translocare poate fi transmis de la părinte la copil. Cu toate acestea, doar aproximativ 3 până la 4% dintre copiii cu sindrom Down au această formă și doar unii dintre ei au moștenit-o de la unul dintre părinți. Chiar dacă părinții nu au simptome specifice sindromului Down, pot prezenta gene translocate de pe cromozomul 21 pe un alt cromozom, putând transmite aceste fragmente translocate copilului, determinând apariția sindromului Down de translocare.
Drepturile persoanelor cu sindrom Down
Copiii cu sindrom Down au aceleași drepturi cu ale oricărui alt copil, inclusiv în materie de servicii sociale și de educație. Deși unii dintre ei au nevoie de programe educaționale specializate, majoritatea pot merge la școli obișnuite și beneficia de aceleași activități didactice și recreative ca orice alt copil.
În funcție de dizabilitățile lor, copiii cu sindrom Down pot fi încadrați într-un anumit grad de handicap, iar acest lucru este avantajos, pentru că ei și familiile lor pot primi suport financiar sau material. În România, Casa Națională de Asigurări de Sănătate finanţează medicamentele, serviciile şi dispozitivele medicale necesare persoanelor cu sindrom Down, inclusiv serviciile conexe de psihologie, logopedie şi kinetoterapie. Aceste persoane pot beneficia pe tot parcursul vieţii de medicamente, servicii şi dispozitive medicale gratuite, dacă sunt încadrate într-un grad de handicap. Totodată, în pachetul de servicii de bază decontate de CNAS sunt prevăzute investigaţii şi analize medicale, cum ar fi biopsia de vilozităţi coriale şi amniocenteza, care permit diagnosticarea sindromului Down la făt, dar şi alte anomalii genetice, încă din primele săptămâni ale sarcinii.
Pe baza certificatului obținut, copiii cu sindrom Down și familiile lor pot beneficia de drepturi precum:
- Gratuitate pe mijloacele de transport în comun, pentru copilul de orice vârstă, precum și pentru însoțitorul acestuia.
- Scutire de plata a impozitului pe clădire/apartament dacă părinții sunt proprietari.
- Scutire de la plata impozitului pe autoturism.
- Buget personal complementar pentru persoanele cu sindrom Down care împlinesc 18 ani.
- Dacă copilul a fost încadrat cu grad de handicap grav atunci, părintele poate opta între: a angaja un asistent social sau să fie el asistenul copilului și să primească o indemnizație lunară.
- Gratuitate transport interurban 12 călătorii/an.
- Scutire de la plata tarifului de utilizare a rețelelor de drumuri naționale (rovinieta).
- Tratament și recuperare .
- Credit a cărui dobânda se suportă din bugetul de stat.
Alimentația copiilor cu sindromul Down
Copiii cu sindrom Down au nevoie de o alimentație sănătoasă, incluzând fiecare dintre grupurile de alimente în dieta lor zilnică. Astfel, ei trebuie să mănânce de toate: cereale integrale, legume, fructe, proteine, produse lactate și uleiuri sau grăsimi saturate.
Copiii cu sindrom Down pot avea unele dificultăți în procesul de hrănire, de exemplu de a mușca sau de a înghiți alimente dacă sunt prea moi. În unele cazuri, sindromul Down se poate asocia cu boala celiacă, diabet zaharat, tulburări tiroidiene (hipotiroidism) sau boli coronariene care pot afecta și hrănirea. În unele cazuri poate să apară constipație, deoarece copilul mănâncă prea puține fructe și nu bea suficiente lichide. Copiii cu sindrom Down uită adesea să bea apă, așa că trebuie să li se reaminrească frecvent acest lucru.
Alimentația multor copii cu sindrom Down trebuie atent controlată, dat fiind că sunt predispuși să se îngrașe ușor din cauza factorilor genetici care determină o scădere a ratei metabolice, au tendința la un stil de viață sedentar și au o tendință mai mare de a suferi de hipotiroidism. Obezitatea este dăunătoare copiilor cu boli cardiovasculare. Ea trebuie combătută la copiii cu sindrom Down prin evitarea alimentelor grase, ciocolatei, , dulciurilor, băuturilor carbogazoase și creșterea activității fizice. Copiii cu boala celiacă ar trebui sa evite alimentele care contin gluten, cum ar fi grau, ovaz, orz si secară.
Somnul copiilor cu sindromul Down
Bebelușilor cu sindrom Down le poate fi mai greu să dezvolte modele stabile de somn, să adoarmă și să își mențină somnul, din cauza anumitor caracteristici fizice (căile respiratorii superioare înguste, limbi mai mari și tonus muscular scăzut), care pot determina treziri frecvente și pot îngreuna somnul profund.
Mulți copii cu sindrom Down dezvoltă apnee obstructivă în somn, care determină oprirea respirației în timpul somnului, afectând calitatea acestuia. Părinții trebuie să discute cu medicul pentru a stabili cele mai bune opțiuni de tratament al acestei probleme.
Diferite medicamente necesare pentru tratarea afecțiunilor copiilor cu sindrom Down pot perturba, de asemenea, somnul acestora.
Familiile, părinții și îngrijitorii copiilor cu sindrom Down pot simți, de asemenea, un stres crescut, ceea ce poate face mai dificilă stabilirea unor modele adecvate de somn.
Părinții de copii cu sindrom Down pot promova o rutină de somn mai bună urmând câteva recomandări:
- Stabiliți o oră de culcare regulată și consecventă. Acest lucru îl ajută pe copil să înțeleagă când este timpul să doarmă.
- Faceți doar activități liniștitoare înainte de culcare, cum o baie caldă, citit sau ascultat muzică. Limitați zgomotul și reduceți lumina.
- Creați un mediu de somn confortabil și relaxant.
Puteți încerca, de asemenea, tehnici de acomodare, cum ar fi părăsirea camerei și întoarcerea pentru verificări scurte, dar regulate, până când copilul adoarme. Dacă copilul devine agitat, stați liniștit pe un scaun lângă el până când adoarme.
Adaptarea copiilor cu sindromul Down în sistemul educațional
Nevoile copiilor cu sindrom Down sunt cel mai bine satisfăcute într-un program educațional specializat, adaptat cerințelor lor particulare. Dar mulți copii cu sindrom Down merg la școli obișnuite și se bucură de aceleași activități ca și alți copii de vârsta lor. Incluziunea copilul cu sindrom Down într-o clasă normală este benefică atât pentru copilul respectiv, cât și pentru colegii săi, care pot învăța să respecte diferențele și să-i aprecieze calitățile, desigur dacă se află sub îndrumarea unui cadru didactic atent și implicat.
Copilul cu sindrom Down are nevoie în școală de o intervenție multidisciplinară și de colaborarea dintre părinți și profesori, psihologi și alte persoane implicate în educația copilului. Este important ca intervenția educațională să se facă în baza unui plan structurat, care descrie nevoile unice ale copilului și serviciile care vor fi furnizate pentru a satisface aceste nevoi. Este necesar ca profesorii să ia în considerare gradul de dizabilitate intelectuală al copilului, talentele și interesele sale și sprijinul și serviciile de care are nevoie, așa cum este specificat în planul individualizat.
Unii copii cu sindrom Down merg la chiar la facultate. Mulți trec la o viață semi-independentă. Alții continuă să trăiască acasă, dar au locuri de muncă și își găsesc propriul succes în comunitate.
Terapii pentru copiii cu sindromul Down
Nu există un tratament specific pentru sindromul Down. Dar există o gamă largă de terapii fizice și de dezvoltare concepute pentru a ajuta persoanele cu sindrom Down să își atingă potențialul maxim. Cu cât tratamentul începe mai devreme, cu atât mai bine.
Fiecare copil cu sindrom Down are nevoi diferite și poate beneficia de:
- Terapie fizică, ocupațională și logopedică
- Servicii de învățământ specializat
- Activități sociale și recreative
- Programe care oferă pregătire profesională și abilități de îngrijire personală
De asemenea, poți lucra îndeaproape cu medicul copilului pentru a urmări și a gestiona orice probleme de sănătate asociate cu această afecțiune.
Terapia fizică pentru copiii cu sindrom Down
Terapia fizică include activități și exerciții care ajută la dezvoltarea abilităților motorii, la creșterea forței musculare și la îmbunătățirea posturii și echilibrului.
Terapia fizică este importantă, mai ales la începutul vieții unui copil, deoarece abilitățile fizice pun bazele altor abilități. Abilitatea de a se întoarce, de-a merge de-a bușilea, de a se cățăra îi ajută pe bebeluși să învețe despre lumea din jurul lor și despre cum să interacționeze cu ea.
Un fizioterapeut sau un kinetoterapeut poate ajuta, de asemenea, un copil cu sindrom Down să compenseze problemele fizice, cum ar fi tonusul muscular scăzut, pentru a evita problemele pe termen lung. De exemplu, pot ajuta un copil să stabilească un model eficient de mers, mai degrabă decât unul care ar putea duce la dureri de picioare.
Terapiile emoționale și comportamentale
Copiii cu sindrom Down pot deveni frustrați din cauza dificultăților de comunicare, pot dezvolta comportamente compulsive și pot avea tulburări de deficit de atenție/hiperactivitate și alte probleme de sănătate mintală. Psihoterapeuții pot găsi cele mai bune strategii pentru evitarea sau prevenirea acestor situații și îi pot ajuta pe copii să dezvolte modalități mai eficiente de a răspunde la situații frustrante.
Un psiholog, un consilier sau un alt profesionist în domeniul sănătății mintale poate ajuta copilul cu sindrom Down să facă față emoțiilor și să dezvolte abilități de adaptare și interpersonale.
Modificările nivelurilor hormonale pe care le experimentează adolescenții în timpul pubertății pot crește gradul de agresivitate la tinerii cu sindrom Down. Terapeuții comportamentali îi pot ajuta pe adolescenți să-și recunoască emoțiile intense, învățându-i modalități sănătoase de a ajunge la un sentiment de calm.
Părinții pot beneficia, de asemenea, de îndrumări despre cum să-l ajute pe un copil cu sindrom Down să gestioneze provocările de zi cu zi și să-și atingă potențialul maxim.
Terapia acvatică
Bebelușii și copiii cu sindrom Down pot beneficia foarte mult de înot și terapia acvatică. Pe lângă întărirea musculară, înotul poate oferi ocazii pentru dezvoltarea unor abilități motorii acvatice noi, cum ar fi: suflarea bulelor, plutirea, lovirea cu piciorul și atingerea în piscină. Terapia acvatică este, totodată, un prilej excelent pentru dezvoltarea abilităților de socializare ale copiilor cu sindrom Down.
O serie de studii demonstrează că copiii cu sindrom Down pot obține beneficii funcționale din terapia acvatică, în special în ceea ce privește creșterea tonusului muscular, dat fiind că tonusul muscular scăzut este o caracteristică specifică a acestui sindrom. Terapia acvatică contribuie la dezvoltarea echilibrului, forței și coordonării la copiii cu sindrom Down.
Majoritatea copiilor cu sindrom Down au hipotonie şi scăderea forţei adductorilor şoldului şi extensorilor genunchilor, comparativ cu copiii normali. Abilitățile motorii sunt diminuate la copiii cu sindrom Down din cauza fortei musculare reduse. Șoldurile, picioarele și mişcările umerilor sunt slab coordonate şi induc
încordarea ligamentelor și articulațiilor pe termen lung. Acești copii au, de asemenea, un control slab al posturii. Copiii cu deficiențe motorii ușoare până la moderate au abilități limitate de a menține a starea de echilibru.
Rolul terapiei acvatice în abordarea acestor probleme este foarte important. Sistemul circulator, sistemul respirator și sistemul imunitar sunt îmbunătățite în mediul acvatic, iar rezistența crește. Apa scade, de asemenea, spasticitatea musculară, îmbunatațește forța și rezistența și oferă copiilor motivație pentru dobândirea de noi abilități. Exercițiile în apă caldă sunt utile pentru ameliorarea diferitelor tipuri de durere, precum durerea musculo-scheletică și cea neurologică. Unul dintre beneficiile terapiei acvatice la copiii cu sindrom Down este îmbunătățirea funcției respiratorii, creșterea puterii musculaturii respiratorii și a valorilor diferitelor volume respiratorii.
Acvatic Bebe Club este un centru acvatic dedicat bebelușilor care face eforturi uriașe pentru a oferi micuților cu sindrom Down un spațiu sigur unde educația acvatică să le ofere exact beneficiile care îi sunt atribuite.
Terapia cu animale
Copiii cu sindrom Down pot beneficia foarte mult de terapia cu animale.
Câinii de serviciu dresați pentru a ajuta persoanele cu sindrom Down pot aduce o contribuție majoră la viața lor. Există trei tipuri diferite de câini de asistență: animale de sprijin emoțional, de serviciu sau de terapie. Fiecare tip de câine este dresat diferit pentru a satisface cel mai bine nevoile proprietarului său. Câinii care ajută persoanele cu Sindrom Down îndeplinesc două funcții: ajută la sarcini fizice și oferă sprijin emoțional. Câinii de serviciu au o influență pozitivă asupra proprietarului lor, precum și asupra familiei unei persoane cu Sindrom Down. În cazul copiilor, cainele poate exercita o influență calmantă.
Conform cercetărilor, copilul dorește, de obicei, să rămână lângă câine și este mai puțin predispus să se rătăcească.
De asemenea, câinii de serviciu pot însoți copiii la activități de agrement, cum ar fi lecțiile de înot
Hipoterapia (terapia cu cai) este un instrument eficient atunci când se iau în considerare intervenții terapeutice pentru copiii cu vârsta de 2 ani și peste, cu sindrom Down. Interacțiunea dintre copil, cal și mediul general poate fi foarte eficientă în creșterea tonusului muscular și îmbunătățirea flexibilității, mobilității și posturii.
Terapia cu delfini iese în evidență printre alte programe promițătoare de învățare asistată de animale. Jocul și înotul cu delfinii îl ajută pe copil să simtă un contact tactil minunat, să dezvolte tonusul muscular, abilitățile motrice și de vorbire ale copilului. Ultrasunetele delfinilor au efect pozitiv asupra sistemului nervos central; întăresc imunitatea și îmbunătățesc funcționarea organelor interne și a glandelor endocrine.
Terapia ocupațională
Terapia ocupațională permite dezvoltarea abilităților necesare pentru mai buna adaptare și pentru atingerea potențialului copiilor cu sindrom Down.
Intervențiile de terapie ocupațională pot fi legate de domenii precum:
- Tehnici posturale și de hrănire
- Abilități motorii fizice, inclusiv abilitățile motorii grosiere și fine
- Atingerea reperelor motorii, inclusiv rostogolirea, șezutul, schimbările de poziție și utilizarea brațelor și picioarelor
- Facilitarea abilităților de auto-îngrijire
- Rafinarea abilităților motorii fine
- Nevoile senzoriale
- Nevoi sociale sau emoționale
- Nevoile de autoreglare
În timpul evaluării inițiale a unei persoane cu sindrom Down, terapeutul ocupațional va evalua multe abilități diferite pentru a determina nevoile specific. Scăderea generală a tonusului muscular și a stabilității articulațiilor, precum și alte caracteristici fizice ale copiilor cu sindrom Down, pot face ca dezvoltarea abilităților motorii să fie mai dificilă.
Activitățile de terapie ocupațională pot cuprinde:
- Folosirea unor obiecte mici, cum ar fi mărgele, mici bijuterii, nasturii, care pot fi înșirate, cusute, așezate, lipite, separate sau numărate pentru dezvoltarea manualității fine.
- Susținerea unor greutăți, plimbarea unui animal de companie, manipularea anumitor obiecte pot fi de ajutor pentru dezvoltarea forței și motricității.
- Folosirea unor materiale de modelaj, a aluatului sau a chitului poate fi de ajutor pentru dezvoltarea abilităților manuale, inclusiv a motricității grosiere.
- Creșterea forței de bază duce la îmbunătățirea echilibrului, coordonării și controlului dinamic al mișcării. Aceste domenii sunt abordate deoarece influențează participarea funcțională la hrănire, îngrijirea de sine, învățarea în mediul școlar și participarea la sarcini funcționale.
- La nivel de liceu, un terapeut ocupațional ar putea ajuta adolescenții să identifice locuri de muncă, cariere sau abilități care se potrivesc cu interesele și punctele lor forte.
Logopedie
Terapia logopedică poate ajuta copiii cu sindrom Down să-și îmbunătățească abilitățile de comunicare și să folosească limbajul mai eficient.
Copiii cu sindrom Down învață adesea să vorbească mai târziu decât alți copii de vârsta lor. Logopedul îi poate ajuta să dezvolte abilitățile timpurii necesare comunicării, cum ar fi imitarea sunetelor.
În multe cazuri, copiii cu sindromul Down înțeleg limbajul și doresc să comunice înainte de a putea vorbi. Terapeutul poate ajuta un copil să folosească mijloace alternative de comunicare, cum ar fi limbajul semnelor și imaginile, până când învață să vorbească.
Învățarea comunicării este un proces continuu, așa că o persoană cu sindrom Down poate beneficia și la școală de logopedie, precum și mai târziu în viață. Logopedul îl poate ajuta cu dezvoltarea abilitățior conversaținale, cu rezolvarea problemelor de pronunție, cu înțelegerea a ceea ce se citește, cu învățarea și reamintirea cuvintelor.
Terapia prin artă
Terapia prin artă este, de asemenea, o abordare oportună pentru copiii cu sindrom Down. Fiind o metodă integrativă, terapia prin artă implică mintea, corpul și spiritul în moduri diferite față de comunicarea verbală, astfel că poate permite exprimarea mai liberă a emoțiilor și înzestrărilor copilului cu sindrom Down. Totodată, terapia prin artă permite copiilor cu sindrom Down să descarce stresul și anxietatea într-o manieră controlată, lipsită de agresivitate, prevenind problemele comportamentale.
Copiii cu sindrom Down pot avea probleme cu comunicarea verbală, astfel că prin artă ei își pot exprima gândurile și sentimentele într-un mod mai eficient.
Surse:
- https://kidshealth.org/en/parents/down-syndrome.html
- https://www.webmd.com/children/parenting-child-downs-syndrome
- https://www.parentcenterhub.org/downsyndrome/#parents
- http://www.intellectualdisability.info/conditions-associated-with-intellectual-disability/articles/the-genetics-of-downs-syndrome
- https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/downsyndrome.html
- https://www.webmd.com/children/understanding-down-syndrome-basics
- https://www.nichd.nih.gov/health/topics/down/conditioninfo/treatments
- https://journals.humankinetics.com/view/journals/apaq/28/4/article-p326.xml
- https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/down-syndrome/symptoms-causes/syc-20355977
- https://utswmed.org/medblog/down-syndrome-babies/
- https://downtv.org/en/news/healthy-eating-for-children-with-down-syndrome/
- https://www.childrens.health.qld.gov.au/health-a-to-z/sleeping-issues-in-babies-and-toddlers-with-down-syndrome