Sindrom Down - Asociația ABC

Tot ce trebuie să știi despre Sindromul Down la copii

Despre sindromul Down

Sindromul Down este o afecțiune genetică care cauzează o serie de probleme de dezvoltare fizică și intelectuală, cu grade diferite de severitate. Persoanele cu sindrom Down se nasc cu un cromozom suplimentar; cromozomii sunt structurile în care sunt ”asamblate”genele, ce codifică trăsăturile noastre. În mod obișnuit, oamenii au 23 de perechi de cromozomi, deci 46 de cromozomi în total. La persoanele cu sindrom Down apar 47 de cromozomi, iar prezența unui cromozom în plus este responsabilă de probleme de dezvoltare ale copiilor cu sindrom Down.

Sindromul Down este cea mai frecventă și mai ușor de identificat afecțiune cromozomială, asociată cu anumite dizabilități intelectuale. Deși nu poate fi vindecat, astăzi se cunosc foarte multe informații despre această afecțiune, astfel încât copiii cu sindrom Down pot fi ajutați să se dezvolte cât mai armonios.

Important La fel ca în populația generală, abilitățile mentale, comportamentul și evoluția copiilor cu sindrom Down sunt diferite de la un copil la altul. Deoarece copiii cu sindrom Down diferă ca abilități, este important ca familiile și specialiștii care lucrează cu aceștia să încurajeze cât mai mult dezvoltarea talentelor și capacităților unice.

Cauze Sindrom Down

Un copil moștenește informații genetice de la ambii părinți, sub forma genelor structurate în 46 de cromozomi, 23 de la mamă și 23 de la tată. Genele poartă informațiile care determină cum alcătuirea și funcționarea corpului, inclusiv trăsături similare cu ale rudelor noastre, cum ar fi culoarea părului și a ochilor.

În majoritatea cazurilor de sindrom Down, un copil primește o copie suplimentară a cromozomului 21, având deci un total de 47 de cromozomi în loc de 46. Acest material genetic suplimentar cauzează caracteristicile fizice și întârzierile de dezvoltare la persoanele cu sindrom Down.

Deși medicii nu știu ce cauzează sindromul Down, este cunoscut faptul că femeile peste 35 de ani au o probabilitate mai mare de a naște un copil cu acest sindrom, mai ales dacă în familie mai sunt astfel de cazuri.

Nu este obișnuit, dar este posibil ca sindromul Down să fie transmis de la părinți fără simptome la copil. Uneori, un părinte are ceea ce experții numesc gene „translocate”. Asta înseamnă că unele dintre genele lor nu se află în locul lor normal ci se pot găsi pe un cromozom diferit. Părinții nu au sindromul Down, pentru că au 46 de cromozomi, dar poate apărea la copil sindromul Down de translocare, cu un cromozom 21 suplimentar, care conține genele ”translocate”. Totuși, această formă de sindrom Down poate să apară și întâmplător, nu din cauza existenței unor modificări genetice la părinți.

Principalii factorii de risc pentru apariția sindromului Down:

Vârsta maternă: Probabilitatea unei femei de a da naștere unui copil cu sindrom Down crește odată cu vârsta, deoarece celulele reproducătoare feminine (gameții sau ovulele) sunt mai îmbătrânite, cu un risc mai mare de diviziune necorespunzătoare a cromozomilor.
Părinți purtători ai translocației genetice pentru sindromul Down: Atât bărbații cât și femeile pot transmite copiilor lor translocarea genetică, ducând la apariția sindromului Down de translocare.
Existența unui alt copil cu sindrom Down în familie: Părinții care au un copil cu sindrom Down și părinții care au ei înșiși o translocare au un risc crescut de a avea un alt copil cu sindrom Down. Un consilier genetic poate ajuta părinții să evalueze riscul de a avea un al doilea copil cu sindrom Down.

Info Testele de rutină efectuate în timpul sarcinii pot verifica probabilitatea ca un copil să aibă sindromul Down.

Testele de screening includ, în mod normal, o combinație de teste de sânge și ecografie cu ultrasunete. Medicul poate măsura nivelurile unei proteine numite PAPP-A și a unui hormon numit hCG din sânge (în primul trimestru de sarcină) și al proteinei AFP și hormonului estriol (în cadrul unui triplu test, în al doilea trimestru), iar depășirea limitelor normale ar putea semnifica o problemă cu copilul. Dacă există un risc crescut de sindrom Down, poate fi examinat ADN-ul, pentru a depista anomalii cromozomiale. În cazul ecografiei, medicul măsoară pliurile de țesut din spatele gâtului. Bebelușii cu sindrom Down tind să aibă un plus de lichid acolo. Mai târziu, ecografia poate arăta și alte trăsături fizice tipice sindromului Down.

Dacă rezultatele testelor de screening sunt pozitive, se pot face alte teste de diagnostic, precum:

eșantionarea vilozităților coriale, folosind celule prelevate din placentă.
amniocenteza: preluarea de lichid din sacul amniotic care înconjoară copilul, de obicei în timpul celui de-al doilea trimestru de sarcină.
prelevare percutanată de sânge ombilical

Un diagnostic poate fi confirmat printr-un test de sânge numit test cariotip care aliniază cromozomii și poate arăta dacă există un cromozom 21 suplimentar.

Sindromul Down simptome

Există peste 50 de semne clinice ale sindromului Down, dar sunt foarte rare cazurile în care un copil cu sindrom Down are majoritatea acestor simptome. În cele mai multe cazuri, copiii cu sindrom Down au câteva caracteristici comune, în rest fiecare copil cu sindrom Down este diferit de alții.

Printre simptomele comune se numără:

Ochi înclinați cu pliuri de piele la colțurile interioare (numite pliuri epicantale);
Hiperflexibilitate (capacitate excesivă de a extinde articulațiile);
Tonus muscular scăzut (hipotonie);
Mâini scurte, late, cu un singur pliu în palmă, la una sau ambele mâini;
Picioare late cu degete scurte;
Podul plat al nasului;
Urechi scurte, joase;
Gât scurt și cap mic;
Cavitatea bucală mică și limbă proeminentă;

Sfaturi pentru creșterea și educarea copiilor cu Sindrom Down

Păstrează rutine sănătoase și oferă întărire pozitivă

Responsabilizează copilul în limita posibilităților

Fă tot timpul lucruri noi cu copilul tău

Asigură-te că primește ajutorul necesar

Citește mai mult în acest ghid compresive cu sfaturi și recomandări pentru părinții de copii cu Sindrom Down

Terapii pentru copiii cu sindromul Down

Nu există un tratament specific pentru sindromul Down. Dar există o gamă largă de terapii fizice și de dezvoltare concepute pentru a ajuta persoanele cu sindrom Down să își atingă potențialul maxim. Cu cât tratamentul începe mai devreme, cu atât mai bine.

Terapia fizică

Include activități și exerciții care ajută la dezvoltarea abilităților motorii, la creșterea forței musculare și la îmbunătățirea posturii și echilibrului.

Terapiile emoționale și comportamentale

Un psiholog, un consilier sau un alt profesionist în domeniul sănătății mintale poate ajuta copilul cu sindrom Down să facă față emoțiilor și să dezvolte abilități de adaptare și interpersonale.

Terapia acvatică

Înotul poate oferi ocazii pentru întărirea musculară, dezvoltarea unor abilități motorii acvatice noi, cum ar fi: suflarea bulelor, plutirea, lovirea cu piciorul și atingerea în piscină. Este un prilej excelent pentru dezvoltarea abilităților de socializare ale copiilor.

Terapia cu animale

Copiii cu sindrom Down pot beneficia foarte mult de terapia cu animale, cum ar fi Câinii de serviciu dresați pentru a ajuta persoanele cu sindrom Down, hipoterapia (terapia cu cai) și terapia cu delfini.

Terapia ocupațională

Intervențiile și activitățile terapiei ocupaționale permit dezvoltarea abilităților necesare pentru mai buna adaptare și pentru atingerea potențialului copiilor cu sindrom Down.

Logopedie

Ajuta copiii cu sindrom Down să-și îmbunătățească abilitățile de comunicare și să folosească limbajul mai eficient.

Terapia prin artă

Fiind o metodă integrativă, terapia prin artă implică mintea, corpul și spiritul în moduri diferite față de comunicarea verbală, astfel că poate permite exprimarea mai liberă a emoțiilor și înzestrărilor copilului cu sindrom Down.

Terapia acvatică pentru copiii cu Sindrom Down

Bebelușii și copiii cu sindrom Down pot beneficia foarte mult de înot și terapia acvatică. Pe lângă întărirea musculară, înotul poate oferi ocazii pentru dezvoltarea unor abilități motorii acvatice noi, cum ar fi: suflarea bulelor, plutirea, lovirea cu piciorul și atingerea în piscină. Terapia acvatică este, totodată, un prilej excelent pentru dezvoltarea abilităților de socializare ale copiilor cu sindrom Down.

Beneficii terapie acvatică O serie de studii demonstrează că copiii cu sindrom Down pot obține beneficii funcționale din terapia acvatică, în special în ceea ce privește creșterea tonusului muscular, dat fiind că tonusul muscular scăzut este o caracteristică specifică a acestui sindrom. Terapia acvatică contribuie la dezvoltarea echilibrului, forței și coordonării la copiii cu sindrom Down.

Majoritatea copiilor cu sindrom Down au hipotonie şi scăderea forţei adductorilor şoldului şi extensorilor genunchilor, comparativ cu copiii normali. Abilitățile motorii sunt diminuate la copiii cu sindrom Down din cauza fortei musculare reduse. Șoldurile, picioarele și mişcările umerilor sunt slab coordonate şi induc încordarea ligamentelor și articulațiilor pe termen lung. Acești copii au, de asemenea, un control slab al posturii. Copiii cu deficiențe motorii ușoare până la moderate au abilități limitate de a menține a starea de echilibru.

Rolul terapiei acvatice în abordarea acestor probleme este foarte important. Sistemul circulator, sistemul respirator și sistemul imunitar sunt îmbunătățite în mediul acvatic, iar rezistența crește. Apa scade, de asemenea, spasticitatea musculară, îmbunătățește forța și rezistența și oferă copiilor motivație pentru dobândirea de noi abilități. Exercițiile în apă caldă sunt utile pentru ameliorarea diferitelor tipuri de durere, precum durerea musculo-scheletică și cea neurologică. Unul dintre beneficiile terapiei acvatice la copiii cu sindrom Down este îmbunătățirea funcției respiratorii, creșterea puterii musculaturii respiratorii și a valorilor diferitelor volume respiratorii.

Terapia acvatică la Acvatic Bebe Club

Acvatic Bebe Club este un centru acvatic dedicat bebelușilor care face eforturi uriașe pentru a oferi micuților cu sindrom Down un spațiu sigur unde educația acvatică să le ofere exact beneficiile care îi sunt atribuite.

Înscrieri aici.